Segundo o Dr. Maurício Paiva, as doenças raras são aquelas que afetam pouca gente na população – no Brasil, o critério oficial é até 65 casos para cada 100 mil habitantes, ou seja, algo bem em torno de 1 em cada 2 mil pessoas ou menos. Estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil tipos diferentes dessas condições, e a maioria (cerca de 80%) tem raiz genética.
